Progetto Fiorenzo Fratini per i Bambini Cri Du Chat
Il progetto proposto da A.B.C. all'Associazione Fiorenzo Fratini onlus di Firenze riguarda la ricerca scientifica e prevede un nuovo studio di correlazione genotipo-fenotipo su pazienti affetti dalla rara sindrome genetica chiamata "Cri du chat" (CDC) attraverso il sequenziamento dell'esoma (WES, Whole Exome Sequencing).

Per ottenere informazioni iniziali attendibili dovrebbero essere testati almeno 5/6 pazienti. Questo consentirà di stabilire in maniera più esatta la situazione genomica e di conseguenza porterà ad una diagnosi e ad una prognosi più accurate con una migliore previsione sulla crescita e sullo lo sviluppo dei piccoli pazienti con CDC.

 

Questa ricerca viene portata avanti grazie alla collaborazione con il Laboratorio di Genetica Umana dell'Ospedale Galliera di Genova;

 

 

 
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